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- 论文一：V型并指（趾）小鼠模型建立及形态学分析；论文二：成骨不全症致病突变谱研究
- 作者： 汪涵 来源： 北京协和医学院 年份： 2015 文献类型 ： 学位论文 关键词： 转录激活因子样效应物核酸酶 二代测序 成骨不全症 sanger测序 Hoxd13基因 多重连接探针扩增技术 V型并指 基因突变
- 描述： 并指是一种因肢端发育期间相邻的手指和/或脚趾间的连接无法正常分离,而引起的肢端畸形。并指是一种最常见的遗传性肢端畸形,新生儿中的发病率为0.30‰-1‰。其中V型并指患者手部畸形特征表现为4-5掌骨