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北京协和医学院
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关键词
论文一:V型并指(趾)小鼠模型建立及形态学分析;论文二:成骨不全症致病突变谱研究
作者:
汪涵
来源:
北京协和医学院
年份:
2015
文献类型 :
学位论文
关键词:
转录激活因子样效应物核酸酶
二代测序
成骨不全症
sanger测序
Hoxd13基因
多重连接探针扩增技术
V型并指
基因突变
描述:
并指是一种因肢端发育期间相邻的手指和/或脚趾间的连接无法正常分离,而引起的肢端畸形。并指是一种最常见的遗传性肢端畸形,新生儿中的发病率为0.30‰-
1
‰。其中V型并指患者手部畸形特征表现为4-5掌骨
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